A Novel Assay for the Identification of NOTCH1 PEST Domain Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia
المؤلفون المشاركون
Hamerschlak, N.
Pinho, João Renato Rebello
Campregher, Paulo Vidal
Petroni, Roberta Cardoso
Muto, Nair Hideko
Sitnik, Roberta
Carvalho, Flavia Pereira de
Bacal, Nydia Strachman
Velloso, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira
Oliveira, Gislaine Borba
Torres, Davi Coe
Mansur, Marcela Braga
Hassan, Rocio
Chiattone, Carlos Sérgio
Mangueira, Cristovão Luis Pitangueira
Lorand-Metze, Irene
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-12-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Aims.
To develop a fast and robust DNA-based assay to detect insertions and deletions mutations in exon 34 that encodes the PEST domain of NOTCH1 in order to evaluate patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL).
Methods.
We designed a multiplexed allele-specific polymerase chain reaction (PCR) combined with a fragment analysis assay to detect specifically the mutation c.7544_7545delCT and possibly other insertions and deletions in exon 34 of NOTCH1.
Results.
We evaluated our assay in peripheral blood samples from two cohorts of patients with CLL.
The frequency of NOTCH1 mutations was 8.4% in the first cohort of 71 unselected CLL patients.
We then evaluated a second cohort of 26 CLL patients with known cytogenetic abnormalities that were enriched for patients with trisomy 12.
NOTCH1 mutations were detected in 43.7% of the patients with trisomy 12.
Conclusions.
We have developed a fast and robust assay combining allele-specific PCR and fragment analysis able to detect NOTCH1 PEST domain insertions and deletions.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Campregher, Paulo Vidal& Petroni, Roberta Cardoso& Muto, Nair Hideko& Sitnik, Roberta& Carvalho, Flavia Pereira de& Bacal, Nydia Strachman…[et al.]. 2016. A Novel Assay for the Identification of NOTCH1 PEST Domain Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia. BioMed Research International،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097703
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Campregher, Paulo Vidal…[et al.]. A Novel Assay for the Identification of NOTCH1 PEST Domain Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia. BioMed Research International No. 2016 (2016), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097703
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Campregher, Paulo Vidal& Petroni, Roberta Cardoso& Muto, Nair Hideko& Sitnik, Roberta& Carvalho, Flavia Pereira de& Bacal, Nydia Strachman…[et al.]. A Novel Assay for the Identification of NOTCH1 PEST Domain Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia. BioMed Research International. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097703
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1097703
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر