![](/images/graphics-bg.png)
Mutation in LEMD3 (Man1) Associated with Osteopoikilosis and Late-Onset Generalized Morphea: A New Buschke-Ollendorf Syndrome Variant
المؤلفون المشاركون
Korman, Benjamin
Wei, Jun
Laumann, Anne
Ferguson, Polly
Varga, John
المصدر
Case Reports in Dermatological Medicine
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-06-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Buschke-Ollendorf syndrome (BOS) is an uncommon syndrome characterized by osteopoikilosis and other bone abnormalities, accompanied by skin lesions, most frequently connective tissue nevi.
BOS is caused by mutations in the LEMD3 gene, which encodes the inner nuclear membrane protein Man1.
We describe a unique case of osteopoikilosis associated with late-onset localized scleroderma and familial LEMD3 mutations.
Case Report.
A 72-year-old woman presented with adult-onset diffuse morphea and bullous skin lesions.
Evaluation revealed multiple hyperostotic lesions (osteopoikilosis) suggestive of BOS.
DNA sequencing identified a previously undescribed nonsense mutation (Trp621X) in the LEMD3 gene encoding Man1.
Two additional family members were found to have osteopoikilosis and carry the same LEMD3 mutation.
Conclusions and Relevance.
We report a unique familial LEMD3 mutation in an individual with osteopoikilosis and late-onset morphea.
We propose that this constellation represents a novel syndromic variant of BOS.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Korman, Benjamin& Wei, Jun& Laumann, Anne& Ferguson, Polly& Varga, John. 2016. Mutation in LEMD3 (Man1) Associated with Osteopoikilosis and Late-Onset Generalized Morphea: A New Buschke-Ollendorf Syndrome Variant. Case Reports in Dermatological Medicine،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100639
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Korman, Benjamin…[et al.]. Mutation in LEMD3 (Man1) Associated with Osteopoikilosis and Late-Onset Generalized Morphea: A New Buschke-Ollendorf Syndrome Variant. Case Reports in Dermatological Medicine No. 2016 (2016), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100639
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Korman, Benjamin& Wei, Jun& Laumann, Anne& Ferguson, Polly& Varga, John. Mutation in LEMD3 (Man1) Associated with Osteopoikilosis and Late-Onset Generalized Morphea: A New Buschke-Ollendorf Syndrome Variant. Case Reports in Dermatological Medicine. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100639
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100639
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)