Anterior Pituitary Aplasia in an Infant with Ring Chromosome 18p Deletion
المؤلفون المشاركون
Bellfield, Edward J.
Chan, Jacqueline
Durrin, Sarah
Lindgren, Valerie
Shad, Zohra
Boucher-Berry, Claudia
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-10-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We present the first reported case of an infant with 18p deletion syndrome with anterior pituitary aplasia secondary to a ring chromosome.
Endocrine workup soon after birth was reassuring; however, repeat testing months later confirmed central hypopituitarism.
While MRI reading initially indicated no midline defects, subsequent review of the images confirmed anterior pituitary aplasia with ectopic posterior pituitary.
This case demonstrates how deletion of genetic material, even if resulting in a chromosomal ring, still results in a severe syndromic phenotype.
Furthermore, it demonstrates the necessity of close follow-up in the first year of life for children with 18p deletion syndrome and emphasizes the need to verify radiology impressions if there is any doubt as to the radiologic findings.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bellfield, Edward J.& Chan, Jacqueline& Durrin, Sarah& Lindgren, Valerie& Shad, Zohra& Boucher-Berry, Claudia. 2016. Anterior Pituitary Aplasia in an Infant with Ring Chromosome 18p Deletion. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100677
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bellfield, Edward J.…[et al.]. Anterior Pituitary Aplasia in an Infant with Ring Chromosome 18p Deletion. Case Reports in Endocrinology No. 2016 (2016), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100677
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bellfield, Edward J.& Chan, Jacqueline& Durrin, Sarah& Lindgren, Valerie& Shad, Zohra& Boucher-Berry, Claudia. Anterior Pituitary Aplasia in an Infant with Ring Chromosome 18p Deletion. Case Reports in Endocrinology. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100677
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100677
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر