De Novo Trisomy 1q10q23.3 Mosaicism Causes Microcephaly, Severe Developmental Delay, and Facial Dysmorphic Features but No Cardiac Anomalies
المؤلفون المشاركون
Hochstenbach, R.
Lo-A-Njoe, Shirley
van der Veken, Lars T.
Vermont, Clementien
Rafael-Croes, Louise
Keizer, Vincent
Knoers, Nine
van Haelst, Mieke M.
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-01-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Proximal duplications of chromosome 1q are rare chromosomal abnormalities.
Most patients with this condition present with neurological, urogenital, and congenital heart disease and short life expectancy.
Mosaicism for trisomy 1q10q23.3 has only been reported once in the literature.
Here we discuss a second case: a girl with a postnatal diagnosis of a de novo pure mosaic trisomy 1q1023.3 who has no urogenital or cardiac anomalies.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lo-A-Njoe, Shirley& van der Veken, Lars T.& Vermont, Clementien& Rafael-Croes, Louise& Keizer, Vincent& Hochstenbach, R.…[et al.]. 2016. De Novo Trisomy 1q10q23.3 Mosaicism Causes Microcephaly, Severe Developmental Delay, and Facial Dysmorphic Features but No Cardiac Anomalies. Case Reports in Genetics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100753
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lo-A-Njoe, Shirley…[et al.]. De Novo Trisomy 1q10q23.3 Mosaicism Causes Microcephaly, Severe Developmental Delay, and Facial Dysmorphic Features but No Cardiac Anomalies. Case Reports in Genetics No. 2016 (2016), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100753
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lo-A-Njoe, Shirley& van der Veken, Lars T.& Vermont, Clementien& Rafael-Croes, Louise& Keizer, Vincent& Hochstenbach, R.…[et al.]. De Novo Trisomy 1q10q23.3 Mosaicism Causes Microcephaly, Severe Developmental Delay, and Facial Dysmorphic Features but No Cardiac Anomalies. Case Reports in Genetics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100753
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100753
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر