Ring Chromosome 4 in a Child with Multiple Congenital Abnormalities: A Case Report and Review of the Literature
المؤلفون المشاركون
Sirisena, Nirmala D.
Paththinige, C. S.
Kariyawasam, U. G. I. U.
Saman Kumara, L. P. C.
Dissanayake, Vajira H. W.
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-08-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A female child born preterm with intrauterine growth retardation and presenting with facial dysmorphism with clefts, microcephaly, limb deformities, and congenital abnormalities involving cardiovascular and urinary systems is described.
Chromosomal analysis showed a de novo 46,XX,r(4)(p15.3q35) karyotype.
The clinical features of the patient were compared with the phenotypic characteristics of 17 previously reported cases with ring chromosome 4 and those with Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-).
Clinical features observed in this case are consistent with the consensus phenotype in ring chromosome 4.
Patent ductus arteriosus and bilateral talipes equinovarus observed in this baby widen the phenotypic spectrum associated with ring chromosome 4.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Paththinige, C. S.& Sirisena, Nirmala D.& Kariyawasam, U. G. I. U.& Saman Kumara, L. P. C.& Dissanayake, Vajira H. W.. 2016. Ring Chromosome 4 in a Child with Multiple Congenital Abnormalities: A Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Genetics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100756
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Paththinige, C. S.…[et al.]. Ring Chromosome 4 in a Child with Multiple Congenital Abnormalities: A Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Genetics No. 2016 (2016), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100756
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Paththinige, C. S.& Sirisena, Nirmala D.& Kariyawasam, U. G. I. U.& Saman Kumara, L. P. C.& Dissanayake, Vajira H. W.. Ring Chromosome 4 in a Child with Multiple Congenital Abnormalities: A Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Genetics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100756
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100756
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر