![](/images/graphics-bg.png)
Angelman-Like Syndrome: A Genetic Approach to Diagnosis with Illustrative Cases
المؤلف
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-01-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Epigenetic abnormalities in 15q11-13 imprinted region and UBE3A mutation are the two major mechanisms for molecularly confirmed Angelman Syndrome.
However, there is 10% of clinically diagnosed Angelman Syndrome remaining test negative.
With the advancement of genomic technology like array comparative genomic hybridization and next generation sequencing methods, it is found that some patients of these test negative Angelman-like Syndromes actually have alternative diagnoses.
Accurate molecular diagnosis is paramount for genetic counseling and subsequent management.
Despite overlapping phenotypes between Angelman and Angelman-like Syndrome, there are some subtle but distinct features which could differentiate them clinically.
It would provide important clue during the diagnostic process for clinicians.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ho-Ming, Luk. 2016. Angelman-Like Syndrome: A Genetic Approach to Diagnosis with Illustrative Cases. Case Reports in Genetics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100763
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ho-Ming, Luk. Angelman-Like Syndrome: A Genetic Approach to Diagnosis with Illustrative Cases. Case Reports in Genetics No. 2016 (2016), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100763
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ho-Ming, Luk. Angelman-Like Syndrome: A Genetic Approach to Diagnosis with Illustrative Cases. Case Reports in Genetics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100763
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100763
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)