Osteoporosis-Pseudoglioma in a Mauritanian Child due to a Novel Mutation in LRP5
المؤلفون المشاركون
Biha, Noura
Ghaber, S. M.
Hacen, M. M.
Collet, Corinne
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-01-19
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Osteoporosis-pseudoglioma (OPPG) syndrome is a very rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) gene.
It manifests by severe juvenile osteoporosis with congenital or infancy-onset visual loss.
We describe a case of OPPG due to novel mutation in LRP5 gene, occurring in a female Mauritanian child.
This 10-year-old female child was born blind, and after then multiple fragility fractures appeared.
PCR amplification and sequencing revealed a novel homozygous nonsense mutation in exon 10 of the LRP5 gene (c.2270G>A; pTrP757⁎); this mutation leads to the production of a truncated protein containing 757 amino acids instead of 1615, located in the third β-propeller domain of the LRP5 protein.
Both parents were heterozygous for the mutation.
This is the first case of the OPPG described in black Africans, which broadens the spectrum of LRP5 gene mutations in OPPG.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Biha, Noura& Ghaber, S. M.& Hacen, M. M.& Collet, Corinne. 2016. Osteoporosis-Pseudoglioma in a Mauritanian Child due to a Novel Mutation in LRP5. Case Reports in Genetics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100764
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Biha, Noura…[et al.]. Osteoporosis-Pseudoglioma in a Mauritanian Child due to a Novel Mutation in LRP5. Case Reports in Genetics No. 2016 (2016), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100764
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Biha, Noura& Ghaber, S. M.& Hacen, M. M.& Collet, Corinne. Osteoporosis-Pseudoglioma in a Mauritanian Child due to a Novel Mutation in LRP5. Case Reports in Genetics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1100764
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1100764
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر