![](/images/graphics-bg.png)
A Case of Ataxia with Isolated Vitamin E Deficiency Initially Diagnosed as Friedreich’s Ataxia
المؤلفون المشاركون
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-02-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Ataxia with isolated vitamin E deficiency (AVED) is a rare autosomal recessive condition that is caused by a mutation in the alpha tocopherol transfer protein gene.
It is almost indistinguishable clinically from Friedreich’s ataxia but with appropriate treatment its devastating neurological features can be prevented.
Patients can present with a progressive cerebellar ataxia, pyramidal spasticity, and evidence of a neuropathy with absent deep tendon reflexes.
It is important to screen for this condition on initial evaluation of a young patient presenting with progressive ataxia and it should be considered in patients with a long standing ataxia without any diagnosis in view of the potential therapeutics and genetic counselling.
In this case report we present a patient who was initially diagnosed with Friedreich’s ataxia but was later found to have AVED.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Bonello, Michael& Ray, Partha. 2016. A Case of Ataxia with Isolated Vitamin E Deficiency Initially Diagnosed as Friedreich’s Ataxia. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101324
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Bonello, Michael& Ray, Partha. A Case of Ataxia with Isolated Vitamin E Deficiency Initially Diagnosed as Friedreich’s Ataxia. Case Reports in Neurological Medicine No. 2016 (2016), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101324
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Bonello, Michael& Ray, Partha. A Case of Ataxia with Isolated Vitamin E Deficiency Initially Diagnosed as Friedreich’s Ataxia. Case Reports in Neurological Medicine. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101324
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1101324
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)