Advanced Genetic Testing Comes to the Pain Clinic to Make a Diagnosis of Paroxysmal Extreme Pain Disorder
المؤلفون المشاركون
Guthrie, Kimberly
Cannon, Ashley
Kurklinsky, Svetlana
Riegert-Johnson, Douglas L.
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-07-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objective.
To describe the use of an advanced genetic testing technique, whole exome sequencing, to diagnose a patient and their family with a SCN9A channelopathy.
Setting.
Academic tertiary care center.
Design.
Case report.
Case Report.
A 61-year-old female with a history of acute facial pain, chronic pain, fibromyalgia, and constipation was found to have a gain of function SCN9A mutation by whole exome sequencing.
This mutation resulted in an SCN9A channelopathy that is most consistent with a diagnosis of paroxysmal extreme pain disorder.
In addition to the patient being diagnosed, four siblings have a clinical diagnosis of SCN9A channelopathy as they have consistent symptoms and a sister with a known mutation.
For treatment, gabapentin was ineffective and carbamazepine was not tolerated.
Nontraditional therapies improved symptoms and constipation resolved with pelvic floor retraining with biofeedback.
Conclusion.
Patients with a personal and family history of chronic pain may benefit from a referral to Medical Genetics.
Pelvic floor retraining with biofeedback should be considered for patients with a SCN9A channelopathy and constipation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Cannon, Ashley& Kurklinsky, Svetlana& Guthrie, Kimberly& Riegert-Johnson, Douglas L.. 2016. Advanced Genetic Testing Comes to the Pain Clinic to Make a Diagnosis of Paroxysmal Extreme Pain Disorder. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101342
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Cannon, Ashley…[et al.]. Advanced Genetic Testing Comes to the Pain Clinic to Make a Diagnosis of Paroxysmal Extreme Pain Disorder. Case Reports in Neurological Medicine No. 2016 (2016), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101342
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Cannon, Ashley& Kurklinsky, Svetlana& Guthrie, Kimberly& Riegert-Johnson, Douglas L.. Advanced Genetic Testing Comes to the Pain Clinic to Make a Diagnosis of Paroxysmal Extreme Pain Disorder. Case Reports in Neurological Medicine. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101342
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1101342
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر