![](/images/graphics-bg.png)
Lipoyltransferase 1 Gene Defect Resulting in Fatal Lactic Acidosis in Two Siblings
المؤلفون المشاركون
Gregg, Jeffrey P.
Taché, Véronique
Bivina, Liga
White, Sophie
Deignan, Joshua
Boyadjievd, Simeon A.
Poulain, Francis R.
المصدر
Case Reports in Obstetrics and Gynecology
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-05-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A term male neonate developed severe intractable lactic acidosis on day of life 1 and died the same day at our institution.
The family previously lost another term, female newborn on day of life 1 from suspected sepsis at an outside hospital.
After performing an autopsy on the neonate who died at our institution, extensive and lengthy neonatal and parental genetic testing, as well as biochemical analyses, and whole exome sequencing analysis identified compound heterozygous mutations in the lipoyltransferase 1 (LIPT1) gene responsible for the lipoylation of the 2-keto dehydrogenase complexes in the proband.
These mutations were also identified in the deceased sibling.
The clinical manifestations of these two siblings are consistent with those recently described in two unrelated families with lactic acidosis due to LIPT1 mutations, an underrecognized and underreported cause of neonatal death.
Conclusions.
Our observations contribute to the delineation of a new autosomal recessive metabolic disorder, leading to neonatal death.
Our case report also highlights the importance of an interdisciplinary team in solving challenging cases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Taché, Véronique& Bivina, Liga& White, Sophie& Gregg, Jeffrey P.& Deignan, Joshua& Boyadjievd, Simeon A.…[et al.]. 2016. Lipoyltransferase 1 Gene Defect Resulting in Fatal Lactic Acidosis in Two Siblings. Case Reports in Obstetrics and Gynecology،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101559
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Taché, Véronique…[et al.]. Lipoyltransferase 1 Gene Defect Resulting in Fatal Lactic Acidosis in Two Siblings. Case Reports in Obstetrics and Gynecology No. 2016 (2016), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101559
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Taché, Véronique& Bivina, Liga& White, Sophie& Gregg, Jeffrey P.& Deignan, Joshua& Boyadjievd, Simeon A.…[et al.]. Lipoyltransferase 1 Gene Defect Resulting in Fatal Lactic Acidosis in Two Siblings. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1101559
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1101559
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)