Stickler Syndrome Type 1 with Short Stature and Atypical Ocular Manifestations
المؤلفون المشاركون
Ikegawa, Shiro
Kapoor, Seema
Goyal, Manisha
Nishimura, Gen
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-11-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Stickler syndrome or hereditary progressive arthroophthalmopathy is a heterogeneous group of collagen tissue disorders, characterized by orofacial features, ophthalmological features (high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and presenile cataracts), hearing impairment, mild spondyloepiphyseal dysplasia, and/or early onset arthritis.
Stickler syndrome type I (ocular form) is caused by mutation in the COL2A1 gene.
Ptosis and uveitis are relatively rare ophthalmological manifestations of this syndrome.
We report an Indian boy having 2710C>T mutation in COL2A1 gene demonstrating short stature, ptosis, and uveitis with Stickler syndrome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Goyal, Manisha& Kapoor, Seema& Ikegawa, Shiro& Nishimura, Gen. 2016. Stickler Syndrome Type 1 with Short Stature and Atypical Ocular Manifestations. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1102388
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Goyal, Manisha…[et al.]. Stickler Syndrome Type 1 with Short Stature and Atypical Ocular Manifestations. Case Reports in Pediatrics No. 2016 (2016), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1102388
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Goyal, Manisha& Kapoor, Seema& Ikegawa, Shiro& Nishimura, Gen. Stickler Syndrome Type 1 with Short Stature and Atypical Ocular Manifestations. Case Reports in Pediatrics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1102388
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1102388
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر