![](/images/graphics-bg.png)
Down-Turner Syndrome: A Case with Double Monoclonal Chromosomal Abnormality
المؤلفون المشاركون
Manassero-Morales, Gioconda
Alvarez-Manassero, Denisse
Merino-Luna, Alfredo
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-09-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
The coexistence of Down and Turner syndromes due to double chromosome aneuploidy is very rare; it is even more rare to find the presence of a double monoclonal chromosomal abnormality.
Objective.
To report a unique case of double monoclonal chromosomal abnormality with trisomy of chromosome 21 and an X ring chromosome in all cells studied; no previous report has been found.
Case Report.
Female, 28 months old, with pathological short stature from birth, with the following dysmorphic features: tilted upward palpebral fissures, short neck, brachycephaly, and low-set ears.
During the neonatal period, the infant presented generalized hypotonia and lymphedema of hands and feet.
Karyotype showed 47,X,r(X),+21 [30].
Conclusion.
Clinical features of both Down and Turner syndromes were found, highlighting short stature that has remained below 3 z score from birth to the present, associated with delayed psychomotor development.
G-banded karyotype analysis in peripheral blood is essential for a definitive diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Manassero-Morales, Gioconda& Alvarez-Manassero, Denisse& Merino-Luna, Alfredo. 2016. Down-Turner Syndrome: A Case with Double Monoclonal Chromosomal Abnormality. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1102457
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Manassero-Morales, Gioconda…[et al.]. Down-Turner Syndrome: A Case with Double Monoclonal Chromosomal Abnormality. Case Reports in Pediatrics No. 2016 (2016), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1102457
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Manassero-Morales, Gioconda& Alvarez-Manassero, Denisse& Merino-Luna, Alfredo. Down-Turner Syndrome: A Case with Double Monoclonal Chromosomal Abnormality. Case Reports in Pediatrics. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1102457
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1102457
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)