![](/images/graphics-bg.png)
Identification of HNF4A Mutation p.T130I and HNF1A Mutations p.I27L and p.S487N in a Han Chinese Family with Early-Onset Maternally Inherited Type 2 Diabetes
المؤلفون المشاركون
Yang, Ying
Zhou, Tai-Cheng
Liu, Yong-Ying
Li, Xiao
Wang, Wen-Xue
Irwin, David M.
Zhang, Ya-Ping
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-02-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is characterized by the onset of diabetes before the age of 25 years, positive family history, high genetic predisposition, monogenic mutations, and an autosomal dominant mode of inheritance.
Here, we aimed to investigate the mutations and to characterize the phenotypes of a Han Chinese family with early-onset maternally inherited type 2 diabetes.
Detailed clinical assessments and genetic screening for mutations in the HNF4α, GCK, HNF-1α , IPF-1, HNF1β, and NEUROD1 genes were carried out in this family.
One HNF4A mutation (p.T130I) and two HNF1A polymorphisms (p.I27L and p.S487N) were identified.
Mutation p.T130I was associated with both early-onset and late-onset diabetes and caused downregulated HNF4A expression, whereas HNF1A polymorphisms p.I27L and p.S487N were associated with the age of diagnosis of diabetes.
We demonstrated that mutation p.T130I in HNF4A was pathogenic as were the predicted polymorphisms p.I27L and p.S487N in HNF1A by genetic and functional analysis.
Our results show that mutations in HNF4A and HNF1A genes might account for this early-onset inherited type 2 diabetes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Yang, Ying& Zhou, Tai-Cheng& Liu, Yong-Ying& Li, Xiao& Wang, Wen-Xue& Irwin, David M.…[et al.]. 2016. Identification of HNF4A Mutation p.T130I and HNF1A Mutations p.I27L and p.S487N in a Han Chinese Family with Early-Onset Maternally Inherited Type 2 Diabetes. Journal of Diabetes Research،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1108069
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Yang, Ying…[et al.]. Identification of HNF4A Mutation p.T130I and HNF1A Mutations p.I27L and p.S487N in a Han Chinese Family with Early-Onset Maternally Inherited Type 2 Diabetes. Journal of Diabetes Research No. 2016 (2016), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1108069
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Yang, Ying& Zhou, Tai-Cheng& Liu, Yong-Ying& Li, Xiao& Wang, Wen-Xue& Irwin, David M.…[et al.]. Identification of HNF4A Mutation p.T130I and HNF1A Mutations p.I27L and p.S487N in a Han Chinese Family with Early-Onset Maternally Inherited Type 2 Diabetes. Journal of Diabetes Research. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1108069
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1108069
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)