![](/images/graphics-bg.png)
Identification of a Novel ENU-Induced Mutation in Mouse Tbx1 Linked to Human DiGeorge Syndrome
المؤلفون المشاركون
Chen, Jiaofeng
Zhang, Xue
Li, Jie
Song, Chenmeng
Jia, Yichang
Xiong, Wei
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-12-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The patients with DiGeorge syndrome (DGS), caused by deletion containing dozens of genes in chromosome 22, often carry cardiovascular problem and hearing loss associated with chronic otitis media.
Inside the deletion region, a transcription factor TBX1 was highly suspected.
Furthermore, similar DGS phenotypes were found in the Tbx1 heterozygous knockout mice.
Using ENU-induced mutagenesis and G1 dominant screening strategy, here we identified a nonsynonymous mutation p.W118R in T-box of TBX1, the DNA binding domain for transcription activity.
The mutant mice showed deficiency of inner ear functions, including head tossing and circling, plus increased hearing threshold determined by audiometry.
Therefore, our result further confirms the pathogenic basis of Tbx1 in DGS, points out the crucial role of DNA binding activity of TBX1 for the ear function, and provides additional animal model for studying the DGS disease mechanisms.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chen, Jiaofeng& Zhang, Xue& Li, Jie& Song, Chenmeng& Jia, Yichang& Xiong, Wei. 2016. Identification of a Novel ENU-Induced Mutation in Mouse Tbx1 Linked to Human DiGeorge Syndrome. Neural Plasticity،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113198
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chen, Jiaofeng…[et al.]. Identification of a Novel ENU-Induced Mutation in Mouse Tbx1 Linked to Human DiGeorge Syndrome. Neural Plasticity No. 2016 (2016), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113198
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chen, Jiaofeng& Zhang, Xue& Li, Jie& Song, Chenmeng& Jia, Yichang& Xiong, Wei. Identification of a Novel ENU-Induced Mutation in Mouse Tbx1 Linked to Human DiGeorge Syndrome. Neural Plasticity. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113198
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1113198
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)