A Mutation in DAOA Modifies the Age of Onset in PSEN1 E280A Alzheimer’s Disease
المؤلفون المشاركون
Mastronardi, Claudio A.
Arcos-Burgos, Mauricio
Vélez, Jorge I.
Rivera, Dora
Patel, Hardip R.
Tobón, Carlos
Villegas, Andrés
Cai, Yeping
Easteal, Simon
Lopera, Francisco
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-01-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We previously reported age of onset (AOO) modifier genes in the world’s largest pedigree segregating early-onset Alzheimer’s disease (AD), caused by the p.Glu280Ala (E280A) mutation in the PSEN1 gene.
Here we report the results of a targeted analysis of functional exonic variants in those AOO modifier genes in sixty individuals with PSEN1 E280A AD who were whole-exome genotyped for ~250,000 variants.
Standard quality control, filtering, and annotation for functional variants were applied, and common functional variants located in those previously reported as AOO modifier loci were selected.
Multiloci linear mixed-effects models were used to test the association between these variants and AOO.
An exonic missense mutation in the G72 (DAOA) gene (rs2391191, P = 1.94 × 10−4, PFDR = 9.34 × 10−3) was found to modify AOO in PSEN1 E280A AD.
Nominal associations of missense mutations in the CLUAP1 (rs9790, P = 7.63 × 10−3, PFDR = 0.1832) and EXOC2 (rs17136239, P = 0.0325, PFDR = 0.391) genes were also found.
Previous studies have linked polymorphisms in the DAOA gene with the occurrence of neuropsychiatric symptoms such as depression, apathy, aggression, delusions, hallucinations, and psychosis in AD.
Our findings strongly suggest that this new conspicuous functional AOO modifier within the G72 (DAOA) gene could be pivotal for understanding the genetic basis of AD.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Vélez, Jorge I.& Rivera, Dora& Mastronardi, Claudio A.& Patel, Hardip R.& Tobón, Carlos& Villegas, Andrés…[et al.]. 2016. A Mutation in DAOA Modifies the Age of Onset in PSEN1 E280A Alzheimer’s Disease. Neural Plasticity،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113394
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Vélez, Jorge I.…[et al.]. A Mutation in DAOA Modifies the Age of Onset in PSEN1 E280A Alzheimer’s Disease. Neural Plasticity No. 2016 (2016), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113394
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Vélez, Jorge I.& Rivera, Dora& Mastronardi, Claudio A.& Patel, Hardip R.& Tobón, Carlos& Villegas, Andrés…[et al.]. A Mutation in DAOA Modifies the Age of Onset in PSEN1 E280A Alzheimer’s Disease. Neural Plasticity. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113394
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1113394
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر