![](/images/graphics-bg.png)
Mutation in the Hair Cell Specific Gene POU4F3 Is a Common Cause for Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss in Chinese Hans
المؤلفون المشاركون
Chen, Penghui
He, Longxia
Pang, Xiuhong
Yang, Tao
Wu, Hao
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-12-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL) is extremely heterogeneous.
So far the genetic etiological contribution of the gene POU4F3 associated with ADNSHL has been rarely reported.
In our previous study, a c.603_604delGG mutation in the hair cell specific gene POU4F3 has been identified as the pathogenic cause in one of the seven Chinese Han ADNSHL families.
In the present study, we performed targeted next-generation sequencing of 144 known deafness genes in another nine Chinese Han ADNSHL families and identified two more novel mutations in POU4F3, p.Leu311Pro and c.120+1G>C, as the pathogenic cause.
Clinical characterization of the affected individuals in these three families showed that the three POU4F3 mutations may lead to progressive hearing loss with variable ages of onset and degrees of severity.
Our results suggested that mutations in POU4F3 are a relatively common cause (3/16) for ADNSHL in Chinese Hans, which should be routinely screened in such cases during genetic testing.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
He, Longxia& Pang, Xiuhong& Chen, Penghui& Wu, Hao& Yang, Tao. 2016. Mutation in the Hair Cell Specific Gene POU4F3 Is a Common Cause for Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss in Chinese Hans. Neural Plasticity،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113424
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
He, Longxia…[et al.]. Mutation in the Hair Cell Specific Gene POU4F3 Is a Common Cause for Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss in Chinese Hans. Neural Plasticity No. 2016 (2016), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113424
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
He, Longxia& Pang, Xiuhong& Chen, Penghui& Wu, Hao& Yang, Tao. Mutation in the Hair Cell Specific Gene POU4F3 Is a Common Cause for Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss in Chinese Hans. Neural Plasticity. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1113424
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1113424
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)