![](/images/graphics-bg.png)
SNP Microarray in FISH Negative Clinically Suspected 22q11.2 Microdeletion Syndrome
المؤلفون المشاركون
Halder, Ashutosh
Jain, Manish
Kalsi, Amanpreet Kaur
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-18، 18ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-03-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
18
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The present study evaluated the role of SNP microarray in 101 cases of clinically suspected FISH negative (noninformative/normal) 22q11.2 microdeletion syndrome.
SNP microarray was carried out using 300 K HumanCytoSNP-12 BeadChip array or CytoScan 750 K array.
SNP microarray identified 8 cases of 22q11.2 microdeletions and/or microduplications in addition to cases of chromosomal abnormalities and other pathogenic/likely pathogenic CNVs.
Clinically suspected specific deletions (22q11.2) were detectable in approximately 8% of cases by SNP microarray, mostly from FISH noninformative cases.
This study also identified several LOH/AOH loci with known and well-defined UPD (uniparental disomy) disorders.
In conclusion, this study suggests more strict clinical criteria for FISH analysis.
However, if clinical criteria are few or doubtful, in particular newborn/neonate in intensive care, SNP microarray should be the first screening test to be ordered.
FISH is ideal test for detecting mosaicism, screening family members, and prenatal diagnosis in proven families.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Halder, Ashutosh& Jain, Manish& Kalsi, Amanpreet Kaur. 2016. SNP Microarray in FISH Negative Clinically Suspected 22q11.2 Microdeletion Syndrome. Scientifica،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-18.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1117791
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Halder, Ashutosh…[et al.]. SNP Microarray in FISH Negative Clinically Suspected 22q11.2 Microdeletion Syndrome. Scientifica No. 2016 (2016), pp.1-18.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1117791
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Halder, Ashutosh& Jain, Manish& Kalsi, Amanpreet Kaur. SNP Microarray in FISH Negative Clinically Suspected 22q11.2 Microdeletion Syndrome. Scientifica. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-18.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1117791
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1117791
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)