Genetics of Nonsyndromic Congenital Hearing Loss
المؤلفون المشاركون
Egilmez, Oguz Kadir
Kalcioglu, M. Tayyar
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-02-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Congenital hearing impairment affects nearly 1 in every 1000 live births and is the most frequent birth defect in developed societies.
Hereditary types of hearing loss account for more than 50% of all congenital sensorineural hearing loss cases and are caused by genetic mutations.
HL can be either nonsyndromic, which is restricted to the inner ear, or syndromic, a part of multiple anomalies affecting the body.
Nonsyndromic HL can be categorised by mode of inheritance, such as autosomal dominant (called DFNA), autosomal recessive (DFNB), mitochondrial, and X-linked (DFN).
To date, 125 deafness loci have been reported in the literature: 58 DFNA loci, 63 DFNB loci, and 4 X-linked loci.
Mutations in genes that control the adhesion of hair cells, intracellular transport, neurotransmitter release, ionic hemeostasis, and cytoskeleton of hair cells can lead to malfunctions of the cochlea and inner ear.
In recent years, with the increase in studies about genes involved in congenital hearing loss, genetic counselling and treatment options have emerged and increased in availability.
This paper presents an overview of the currently known genes associated with nonsyndromic congenital hearing loss and mutations in the inner ear.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Egilmez, Oguz Kadir& Kalcioglu, M. Tayyar. 2016. Genetics of Nonsyndromic Congenital Hearing Loss. Scientifica،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1117885
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Egilmez, Oguz Kadir& Kalcioglu, M. Tayyar. Genetics of Nonsyndromic Congenital Hearing Loss. Scientifica No. 2016 (2016), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1117885
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Egilmez, Oguz Kadir& Kalcioglu, M. Tayyar. Genetics of Nonsyndromic Congenital Hearing Loss. Scientifica. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1117885
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1117885
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر