![](/images/graphics-bg.png)
Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach
المؤلفون المشاركون
Saha, Sudipta
Chaturvedi, Swati
Singh, Ashok K.
Keshari, Amit K.
Maity, Siddhartha
Sarkar, Srimanta
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-14، 14ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-03-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
14
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
One of the extreme challenges in biology is to ameliorate the understanding of the mechanisms which emphasize metabolic enzyme deficiency (MED) and how these pretend to have influence on human health.
However, it has been manifested that MED could be either inherited as inborn error of metabolism (IEM) or acquired, which carries a high risk of interrupted biochemical reactions.
Enzyme deficiency results in accumulation of toxic compounds that may disrupt normal organ functions and cause failure in producing crucial biological compounds and other intermediates.
The MED related disorders cover widespread clinical presentations and can involve almost any organ system.
To sum up the causal factors of almost all the MED-associated disorders, we decided to embark on a less traveled but nonetheless relevant direction, by focusing our attention on associated gene family products, regulation of their expression, genetic mutation, and mutation types.
In addition, the review also outlines the clinical presentations as well as diagnostic and therapeutic approaches.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chaturvedi, Swati& Singh, Ashok K.& Keshari, Amit K.& Maity, Siddhartha& Sarkar, Srimanta& Saha, Sudipta. 2016. Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach. Scientifica،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-14.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1118018
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chaturvedi, Swati…[et al.]. Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach. Scientifica No. 2016 (2016), pp.1-14.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1118018
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chaturvedi, Swati& Singh, Ashok K.& Keshari, Amit K.& Maity, Siddhartha& Sarkar, Srimanta& Saha, Sudipta. Human Metabolic Enzymes Deficiency: A Genetic Mutation Based Approach. Scientifica. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-14.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1118018
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1118018
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)