![](/images/graphics-bg.png)
Targeted Next-Generation Sequencing of a Deafness Gene Panel (MiamiOtoGenes) Analysis in Families Unsuitable for Linkage Analysis
المؤلفون المشاركون
Yan, Denise
Liu, Xue Zhong
Shang, Haiqiong
Tayebi, Naeimeh
Saeidi, Kolsoum
Sahebalzamani, Afsaneh
Feng, Yong
Blanton, Susan
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-01-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hearing loss (HL) is a common sensory disorder in humans with high genetic heterogeneity.
To date, over 145 loci have been identified to cause nonsyndromic deafness.
Furthermore, there are countless families unsuitable for the conventional linkage analysis.
In the present study, we used a custom capture panel (MiamiOtoGenes) to target sequence 180 deafness-associated genes in 5 GJB2 negative deaf probands with autosomal recessive nonsyndromic HL from Iran.
In these 5 families, we detected one reported and six novel mutations in 5 different deafness autosomal recessive (DFNB) genes (TRIOBP, LHFPL5, CDH23, PCDH15, and MYO7A).
The custom capture panel in our study provided an efficient and comprehensive diagnosis for known deafness genes in small families.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shang, Haiqiong& Yan, Denise& Tayebi, Naeimeh& Saeidi, Kolsoum& Sahebalzamani, Afsaneh& Feng, Yong…[et al.]. 2018. Targeted Next-Generation Sequencing of a Deafness Gene Panel (MiamiOtoGenes) Analysis in Families Unsuitable for Linkage Analysis. BioMed Research International،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1125626
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shang, Haiqiong…[et al.]. Targeted Next-Generation Sequencing of a Deafness Gene Panel (MiamiOtoGenes) Analysis in Families Unsuitable for Linkage Analysis. BioMed Research International No. 2018 (2018), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1125626
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shang, Haiqiong& Yan, Denise& Tayebi, Naeimeh& Saeidi, Kolsoum& Sahebalzamani, Afsaneh& Feng, Yong…[et al.]. Targeted Next-Generation Sequencing of a Deafness Gene Panel (MiamiOtoGenes) Analysis in Families Unsuitable for Linkage Analysis. BioMed Research International. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1125626
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1125626
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)