![](/images/graphics-bg.png)
A Novel Heterozygous Intronic Mutation in the FBN1 Gene Contributes to FBN1 RNA Missplicing Events in the Marfan Syndrome
المؤلفون المشاركون
Torrado, Mario
Maneiro, Emilia
Trujillo-Quintero, Juan Pablo
Evangelista, Arturo
Monserrat, Lorenzo
Mikhailov, Alexander T.
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-05-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominantly inherited connective tissue disorder, mostly caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene.
We, by using targeted next-generation sequence analysis, identified a novel intronic FBN1 mutation (the c.2678-15C>A variant) in a MFS patient with aortic dilatation.
The computational predictions showed that the heterozygous c.2678-15C>A intronic variant might influence the splicing process by differentially affecting canonical versus cryptic splice site utilization within intron 22 of the FBN1 gene.
RT-PCR and Western blot analyses, using FBN1 minigenes transfected into HeLa and COS-7 cells, revealed that the c.2678-15C>A variant disrupts normal splicing of intron 22 leading to aberrant 13-nt intron 22 inclusion, frameshift, and premature termination codon.
Collectively, the results strongly suggest that the c.2678-15C>A variant could lead to haploinsufficiency of the FBN1 functional protein and structural connective tissue fragility in MFS complicated by aorta dilation, a finding that further expands on the genetic basis of aortic pathology.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Torrado, Mario& Maneiro, Emilia& Trujillo-Quintero, Juan Pablo& Evangelista, Arturo& Mikhailov, Alexander T.& Monserrat, Lorenzo. 2018. A Novel Heterozygous Intronic Mutation in the FBN1 Gene Contributes to FBN1 RNA Missplicing Events in the Marfan Syndrome. BioMed Research International،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1125895
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Torrado, Mario…[et al.]. A Novel Heterozygous Intronic Mutation in the FBN1 Gene Contributes to FBN1 RNA Missplicing Events in the Marfan Syndrome. BioMed Research International No. 2018 (2018), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1125895
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Torrado, Mario& Maneiro, Emilia& Trujillo-Quintero, Juan Pablo& Evangelista, Arturo& Mikhailov, Alexander T.& Monserrat, Lorenzo. A Novel Heterozygous Intronic Mutation in the FBN1 Gene Contributes to FBN1 RNA Missplicing Events in the Marfan Syndrome. BioMed Research International. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1125895
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1125895
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)