![](/images/graphics-bg.png)
Rare Mutations in AHDC1 in Patients with Obstructive Sleep Apnea
المؤلفون المشاركون
Li, Kun
Qin, Yanwen
Yang, Song
Zhu, Miao-Miao
Yuan, Xian-Dao
Jiao, Xiao-Lu
Yang, Yun-Yun
Li, Juan
Li, Linyi
Zhang, Hui-Na
Du, Yun-Hui
Wei, Yong-Xiang
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-10-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objectives.
Obstructive sleep apnea (OSA) is a common disorder influenced by genetic and environmental factors.
Mutations of AT-hook DNA-binding motif containing 1 (AHDC1) gene have been implicated which could cause rare syndromes presenting OSA.
This study aims to investigate some rare mutations of AHDC1 in Chinese Han individuals with OSA.
Patients and Methods.
Three hundred and seventy-five patients with OSA and one hundred and nine control individuals underwent polysomnography.
A targeted sequencing experiment was taken in 100 patients with moderate-to-severe OSA, and genotyping was taken in 157 moderate-to-severe OSA and 100 control individuals.
The effect of mutations was validated by the luciferase reporter assay.
Results.
One rare missense mutation (AHDC1: p.G1484D) and two mutations (c.-88C>T; c.-781C>G) in 5′-untranslated region (UTR) of AHDC1 were identified.
The rare mutation (c.-781C>G) in 5′-UTR that was identified in several patients presenting more severe clinical manifestations affects expression of AHDC1.
Conclusions.
Our results revealed three rare mutations of AHDC1 in patients with OSA in Chinese Hanindividuals.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Yang, Song& Li, Kun& Zhu, Miao-Miao& Yuan, Xian-Dao& Jiao, Xiao-Lu& Yang, Yun-Yun…[et al.]. 2019. Rare Mutations in AHDC1 in Patients with Obstructive Sleep Apnea. BioMed Research International،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1126312
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Yang, Song…[et al.]. Rare Mutations in AHDC1 in Patients with Obstructive Sleep Apnea. BioMed Research International No. 2019 (2019), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1126312
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Yang, Song& Li, Kun& Zhu, Miao-Miao& Yuan, Xian-Dao& Jiao, Xiao-Lu& Yang, Yun-Yun…[et al.]. Rare Mutations in AHDC1 in Patients with Obstructive Sleep Apnea. BioMed Research International. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1126312
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1126312
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)