First Record Mutations in the Genes ASPA and ARSA Causing Leukodystrophy in Jordan
المؤلف
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-01-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Leukodystrophies (LDs) are heterogeneous genetic disorders characterized by abnormal white matter in the central nervous system.
Some of the LDs are progressive and often fatal.
In general, LD is primarily diagnosed based on the neuroimaging; however, definitive diagnosis of the LD type is done using genetic testing such as next-generation sequencing.
The aim of this study is to identify the genetic causes of LD in two independent Jordanian cases that exhibit MRI findings confirming LD with no definitive diagnosis using whole exome sequencing (WES).
The most likely causative variants were identified.
In one case, the homozygous pathogenic variant NM_000049.2:c.914C>A;p.Ala305Glu, which is previously reported in ClinVar, in the gene ASPA was identified causing Canavan disease.
In the second case, the homozygous novel variant NM_000487.5:c.256C>G;p.Arg86Gly in the gene ARSA was identified causing metachromatic leukodystrophy.
The two variants segregate in their families.
The phenotypes of the two studied cases overlap with assigned diseases.
The present study raises the importance of using WES to identify the precise neurodevelopmental diseases in Jordan.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Froukh, Tawfiq. 2019. First Record Mutations in the Genes ASPA and ARSA Causing Leukodystrophy in Jordan. BioMed Research International،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127177
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Froukh, Tawfiq. First Record Mutations in the Genes ASPA and ARSA Causing Leukodystrophy in Jordan. BioMed Research International No. 2019 (2019), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127177
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Froukh, Tawfiq. First Record Mutations in the Genes ASPA and ARSA Causing Leukodystrophy in Jordan. BioMed Research International. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127177
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1127177
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر