![](/images/graphics-bg.png)
A Missense Mutation in POU4F3 Causes Midfrequency Hearing Loss in a Chinese ADNSHL Family
المؤلفون المشاركون
Gao, Xue
Xu, Jin-Cao
Wang, Wei-Qian
Yuan, Yong-Yi
Bai, Dan
Huang, Sha-Sha
Wang, Guo-Jian
Su, Yu
Li, Jia
Kang, Dong-Yang
Zhang, Mei-Guang
Lin, Xi
Dai, Pu
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-04-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hereditary nonsyndromic hearing loss is extremely heterogeneous.
Mutations in the POU class 4 transcription factor 3 (POU4F3) are known to cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss linked to the loci of DFNA15.
In this study, we describe a pathogenic missense mutation in POU4F3 in a four-generation Chinese family (6126) with midfrequency, progressive, and postlingual autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (ADNSHL).
By combining targeted capture of 129 known deafness genes, next-generation sequencing, and bioinformatic analysis, we identified POU4F3 c.602T>C (p.Leu201Pro) as the disease-causing variant.
This variant cosegregated with hearing loss in other family members but was not detected in 580 normal controls or the ExAC database and could be classified as a “pathogenic variant” according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines.
We conclude that POU4F3 c.602T>C (p.Leu201Pro) is related to midfrequency hearing loss in this family.
Routine examination of POU4F3 is necessary for the genetic diagnosis of midfrequency hearing loss.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gao, Xue& Xu, Jin-Cao& Wang, Wei-Qian& Yuan, Yong-Yi& Bai, Dan& Huang, Sha-Sha…[et al.]. 2018. A Missense Mutation in POU4F3 Causes Midfrequency Hearing Loss in a Chinese ADNSHL Family. BioMed Research International،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127255
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gao, Xue…[et al.]. A Missense Mutation in POU4F3 Causes Midfrequency Hearing Loss in a Chinese ADNSHL Family. BioMed Research International No. 2018 (2018), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127255
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gao, Xue& Xu, Jin-Cao& Wang, Wei-Qian& Yuan, Yong-Yi& Bai, Dan& Huang, Sha-Sha…[et al.]. A Missense Mutation in POU4F3 Causes Midfrequency Hearing Loss in a Chinese ADNSHL Family. BioMed Research International. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1127255
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1127255
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)