Establishment of a Gene Detection System for Hotspot Mutations of Hearing Loss
المؤلفون المشاركون
Wang, Chao
Wang, Shengzhou
Chen, Hongyan
Lu, Daru
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-03-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hearing loss is an etiologically heterogeneous trait with a high incidence in China.
Though conventional newborn hearing screening program has been widely adopted, gene detection can significantly improve the means of early discovering genetic risk factors.
Thus, simple and efficient methods with higher sensitivity and lower cost for detecting hotspot mutations of hearing loss are urgently requested.
Here we established a mutation detection system based on multiple fluorescent probe technique, which can detect and genotype nine hotspot mutations of four prominent hearing loss-related genes in two reactions on a four-channel real-time PCR instrument, including GJB2 (rs750188782, rs80338943, rs1110333204, and rs80338939), GJB3 (rs74315319), SLC26A4 (rs111033313 and rs121908362), and mtDNA 12S rRNA (rs267606617 and rs267606619).
This system is with high sensitivity that enables detecting as low as 10 DNA copies samples per reaction.
A comparison study in 268 clinical samples showed that the detection system had 100% concordance to Sanger sequencing.
Besides, blood and saliva samples can be directly detected without DNA extraction process, which greatly simplifies the manipulation.
The new system with high sensitivity, accuracy, and specimen type compatibility can be expectedly a reliable tool in clinical application.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wang, Chao& Wang, Shengzhou& Chen, Hongyan& Lu, Daru. 2018. Establishment of a Gene Detection System for Hotspot Mutations of Hearing Loss. BioMed Research International،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1128124
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wang, Chao…[et al.]. Establishment of a Gene Detection System for Hotspot Mutations of Hearing Loss. BioMed Research International No. 2018 (2018), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1128124
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wang, Chao& Wang, Shengzhou& Chen, Hongyan& Lu, Daru. Establishment of a Gene Detection System for Hotspot Mutations of Hearing Loss. BioMed Research International. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1128124
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1128124
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر