Prenatal Diagnosis and Genetic Analysis of a Fetus with Joubert Syndrome
المؤلفون المشاركون
Li, Haibo
Li, Hong
Xiang, Jingjing
Zhang, Lili
Jiang, Wei
Zhang, Qin
Wang, Ting
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-05-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objective.
To diagnose and explore the genetic cause of Joubert syndrome (JS) in a fetus.
Methods.
Prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) examinations were performed, and genetic analysis was conducted using targeted next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing.
Results.
Prenatal ultrasound and MRI examinations showed cerebellar vermis hypoplasia and molar tooth sign (MTS); hence the fetus was diagnosed with JS.
Further genetic analysis revealed a known missense variant (c.3599C>T, p.A1200V) and a novel missense variant (c.3857G>A, p.R1286H) in the C5orf42 gene of the fetus.
Conclusion.
Our study provides insights into prenatal and early diagnosis of JS and expands the variation spectrum of C5orf42 gene.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Xiang, Jingjing& Zhang, Lili& Jiang, Wei& Zhang, Qin& Wang, Ting& Li, Haibo…[et al.]. 2018. Prenatal Diagnosis and Genetic Analysis of a Fetus with Joubert Syndrome. BioMed Research International،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1128323
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Xiang, Jingjing…[et al.]. Prenatal Diagnosis and Genetic Analysis of a Fetus with Joubert Syndrome. BioMed Research International No. 2018 (2018), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1128323
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Xiang, Jingjing& Zhang, Lili& Jiang, Wei& Zhang, Qin& Wang, Ting& Li, Haibo…[et al.]. Prenatal Diagnosis and Genetic Analysis of a Fetus with Joubert Syndrome. BioMed Research International. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1128323
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1128323
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر