Noninvasive Prenatal Testing: Comparison of Two Mappers and Influence in the Diagnostic Yield
المؤلفون المشاركون
Mayo, Sonia
Gómez-Manjón, Irene
Moreno-Izquierdo, Ana
Moreno-García, Marta
Delmiro, Aitor
Escribano, David
Fernández-Martínez, F. Javier
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-06-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objective.
The aim of this study was to determine if the use of different mappers for NIPT may vary the results considerably.
Methods.
Peripheral blood was collected from 217 pregnant women, 58 pathological (34 pregnancies with trisomy 21, 18 with trisomy 18, and 6 with trisomy 13) and 159 euploid.
MPS was performed following a manufacturer’s modified protocol of semiconductor sequencing.
Obtained reads were mapped with two different software programs: TMAP and HPG-Aligner, comparing the results.
Results.
Using TMAP, 57 pathological samples were correctly detected (sensitivity 98.28%, specificity 93.08%): 33 samples as trisomy 21 (sensitivity 97.06%, specificity 99.45%), 16 as trisomy 18 (sensibility 88.89%, specificity 93.97%), and 6 as trisomy 13 (sensibility 100%, specificity 100%).
11 false positives, 1 false negative, and 2 samples incorrectly identified were obtained.
Using HPG-Aligner, all the 58 pathological samples were correctly identified (sensibility 100%, specificity 96.86%): 34 as trisomy 21 (sensibility 100%, specificity 98.91%), 18 as trisomy 18 (sensibility 100%, specificity 98.99%), and 6 as trisomy 13 (sensibility 100%, specificity 99.53%).
5 false positives were obtained.
Conclusion.
Different mappers use slightly different algorithms, so the use of one mapper or another with the same batch file can provide different results.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gómez-Manjón, Irene& Moreno-Izquierdo, Ana& Mayo, Sonia& Moreno-García, Marta& Delmiro, Aitor& Escribano, David…[et al.]. 2018. Noninvasive Prenatal Testing: Comparison of Two Mappers and Influence in the Diagnostic Yield. BioMed Research International،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1129817
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gómez-Manjón, Irene…[et al.]. Noninvasive Prenatal Testing: Comparison of Two Mappers and Influence in the Diagnostic Yield. BioMed Research International No. 2018 (2018), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1129817
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gómez-Manjón, Irene& Moreno-Izquierdo, Ana& Mayo, Sonia& Moreno-García, Marta& Delmiro, Aitor& Escribano, David…[et al.]. Noninvasive Prenatal Testing: Comparison of Two Mappers and Influence in the Diagnostic Yield. BioMed Research International. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1129817
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1129817
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر