Genetic Analysis of 25 Patients with 5α-Reductase Deficiency in Chinese Population
المؤلفون المشاركون
Han, Bing
Cheng, Tong
Zhu, Hui
Yu, Jie
Zhu, Wen-jiao
Song, Huai-dong
Yao, Haijun
Qiao, Jie
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-06-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
A deficiency in steroid 5α-reductase type 2 is an autosomal recessive disorder.
Affected individuals manifested ambiguous genitalia, which is caused by decreased dihydrotestosterone (DHT) synthesis in the fetus.
Methods.
We analyzed 25 patients with 5α-reductase deficiency in China.
Seventeen of the 25 patients (68%) were initially raised as females.
Sixteen patients changed their social gender from female to male after puberty.
Results.
Eighteen mutations were identified in these patients.
p.Gly203Ser and p.Gln6∗ were found to be the most prevalent mutations.
On the basis of the genotype of these patients, we divided them into different groups.
There was no significant difference in hormone levels and external masculinization score (EMS) in patients with or without these prevalent mutations.
Twelve common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) near the p.Gln6∗ mutation were chosen for haplotype analysis.
Three haplotypes were observed in 6 patients who had the p.Gln6∗ mutation (12 alleles).
Conclusion.
We analyzed mutations of the SRD5A2 gene in Chinese patients with 5α-reductase deficiency.
Although hotspot mutations exist, no founder effect of prevalent mutations in the SRD5A2 gene was detected in the Chinese population.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Han, Bing& Cheng, Tong& Zhu, Hui& Yu, Jie& Zhu, Wen-jiao& Song, Huai-dong…[et al.]. 2020. Genetic Analysis of 25 Patients with 5α-Reductase Deficiency in Chinese Population. BioMed Research International،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1131945
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Han, Bing…[et al.]. Genetic Analysis of 25 Patients with 5α-Reductase Deficiency in Chinese Population. BioMed Research International No. 2020 (2020), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1131945
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Han, Bing& Cheng, Tong& Zhu, Hui& Yu, Jie& Zhu, Wen-jiao& Song, Huai-dong…[et al.]. Genetic Analysis of 25 Patients with 5α-Reductase Deficiency in Chinese Population. BioMed Research International. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1131945
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1131945
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر