Prelingual Sensorineural Hearing Loss Caused by a Novel GJB2 Dominant Mutation in a Chinese Family
المؤلفون المشاركون
Gao, Xue
Huang, Sha-Sha
Kang, Dong-Yang
Dai, Pu
Wang, Yufeng
Zhang, Xin
Yang, Suyan
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-01-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
GJB2 mutation is the most common cause of genetic deafness.
Many pathogenic variations have already been identified, and thus, fewer and fewer novel pathogenic variations remain to be identified.
Here, we describe a novel pathogenic variation associated with dominant hereditary deafness in a Chinese family.
Methods.
In this study, we examined four generations of a Chinese family (M127) with hearing loss.
Temporal CT scan, complete physical examination (including skin and hair), and audiological tests were performed.
Targeted next-generation and Sanger sequencing were used to identify pathogenic mutations in affected individuals.
Results.
All patients exhibited prelingual nonsyndromic sensorineural hearing loss, with severity ranging from moderate to severe.
A novel dominant pathogenic variant c.205T > C (p.Phe69Leu) was identified in all patients in this family.
Conclusions.
c.205T > C (p.Phe69Leu) was identified as a novel dominant pathogenic variant of GJB2 associated with prelingual nonsyndromic sensorineural hearing loss.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Huang, Sha-Sha& Gao, Xue& Wang, Yufeng& Kang, Dong-Yang& Zhang, Xin& Yang, Suyan…[et al.]. 2020. Prelingual Sensorineural Hearing Loss Caused by a Novel GJB2 Dominant Mutation in a Chinese Family. BioMed Research International،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1135783
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Huang, Sha-Sha…[et al.]. Prelingual Sensorineural Hearing Loss Caused by a Novel GJB2 Dominant Mutation in a Chinese Family. BioMed Research International No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1135783
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Huang, Sha-Sha& Gao, Xue& Wang, Yufeng& Kang, Dong-Yang& Zhang, Xin& Yang, Suyan…[et al.]. Prelingual Sensorineural Hearing Loss Caused by a Novel GJB2 Dominant Mutation in a Chinese Family. BioMed Research International. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1135783
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1135783
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر