Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets Presenting in a Phenotypically Normal Adult Female
المؤلفون المشاركون
Mualla, Hala
Bae, Su Ah
Yaqub, Abid
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-03-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We describe a presentation of Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets (ADHR) in a 22-year-old female with normal pubertal growth and development and a negative family history in first-degree relatives.
The patient presented with a 2-year history of upper and lower extremity proximal muscle pain and weakness and bilateral femoral neck and pubic bone insufficiency fractures.
She had a normal serum calcium but a low phosphate as well as 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels leading initially to a diagnosis of osteomalacia.
Urine phosphate reabsorption was low confirming a phosphate wasting disorder.
She had an elevated Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) level.
After Tumor-Induced Osteomalacia was ruled out by extensive imaging, she was sent for genetic testing for hereditary rickets which showed a previously reported missense variant in FGF23.
Subsequently, she found out that her father’s maternal aunt and grandfather had ‘bone disorder’ and were wheelchair-bound in adulthood.
After replenishment of vitamin D, treatment with calcitriol and phosphate leads to complete resolution of patient’s symptoms and laboratory abnormalities.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mualla, Hala& Bae, Su Ah& Yaqub, Abid. 2019. Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets Presenting in a Phenotypically Normal Adult Female. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1135845
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mualla, Hala…[et al.]. Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets Presenting in a Phenotypically Normal Adult Female. Case Reports in Endocrinology No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1135845
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mualla, Hala& Bae, Su Ah& Yaqub, Abid. Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets Presenting in a Phenotypically Normal Adult Female. Case Reports in Endocrinology. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1135845
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1135845
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر