Homozygous CALR Mutation in Primary Myelofibrosis and Its Effect on Disease Phenotype: A Case Report and Review of the Literature
المؤلفون المشاركون
Rizvi, Qurratulain
Zaidi, Uzma
Shahid, Saba
Ahmed, Shariq
Shamsi, Tahir
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-01-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Somatic mutations in CALR gene have been reported in 60%–88% of patients with essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF) who are negative for JAK2 and MPL mutations.
Most of the CALR mutations analyzed to date are heterozygous mutations in exon 9 of the gene.
Homozygosity in CALR gene is rarely reported, and its association with clinical behavior of disease and impact on outcome of patients is not studied so far.
We herein report a case of intermediate-2 risk PMF (according to IPSS) diagnosed with homozygous mutation (c.1139delA p.E380fs∗50) in CALR gene having severe disease manifestations at presentation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rizvi, Qurratulain& Zaidi, Uzma& Shahid, Saba& Ahmed, Shariq& Shamsi, Tahir. 2019. Homozygous CALR Mutation in Primary Myelofibrosis and Its Effect on Disease Phenotype: A Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Hematology،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136389
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rizvi, Qurratulain…[et al.]. Homozygous CALR Mutation in Primary Myelofibrosis and Its Effect on Disease Phenotype: A Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Hematology No. 2019 (2019), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136389
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rizvi, Qurratulain& Zaidi, Uzma& Shahid, Saba& Ahmed, Shariq& Shamsi, Tahir. Homozygous CALR Mutation in Primary Myelofibrosis and Its Effect on Disease Phenotype: A Case Report and Review of the Literature. Case Reports in Hematology. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136389
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136389
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر