Fatal Hypogammaglobulinemia 3 Years after Rituximab in a Patient with Immune Thrombocytopenia: An Underlying Genetic Predisposition?
المؤلفون المشاركون
Viallard, Jean-François
Parrens, Marie
Rieux-Laucat, Frédéric
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-12-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report the case of a young woman who developed, 3 years after stopping Rituximab (RTX) prescribed for immune thrombocytopenia (ITP), a severe immunodeficiency leading to fatal pulmonary Epstein–Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma.
Genetic analysis led us to identify four missense mutations known to affect immune-deficiency–associated genes (FAS-ligand (FASL) gene (p.G167R); perforin-1 (PRF1 (p.R55C) gene; the Bloom syndrome RecQ-Like helicase (BLM) gene and the Moesin (MSN) (p.A122T) gene).
The heterozygous mutation in the FASL gene, not present in the Genome Aggregation Database or ClinVar database, could suggest atypical Autoimmune LymphoProliferative Syndrome and its role in this patient’s immunodepression is discussed.
This observation strengthens the role of FASL gene mutation in severe clinical phenotypes of primary immune deficiency and raises new questions about the genetic background of ITP occurring in young people in a context of immunodeficiency.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Viallard, Jean-François& Parrens, Marie& Rieux-Laucat, Frédéric. 2019. Fatal Hypogammaglobulinemia 3 Years after Rituximab in a Patient with Immune Thrombocytopenia: An Underlying Genetic Predisposition?. Case Reports in Immunology،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136868
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Viallard, Jean-François…[et al.]. Fatal Hypogammaglobulinemia 3 Years after Rituximab in a Patient with Immune Thrombocytopenia: An Underlying Genetic Predisposition?. Case Reports in Immunology No. 2019 (2019), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136868
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Viallard, Jean-François& Parrens, Marie& Rieux-Laucat, Frédéric. Fatal Hypogammaglobulinemia 3 Years after Rituximab in a Patient with Immune Thrombocytopenia: An Underlying Genetic Predisposition?. Case Reports in Immunology. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136868
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136868
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر