Primary Immunodeficiency with Severe Multi-Organ Immune Dysregulation
المؤلف
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-12-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Polyglandular autoimmune syndrome type 1, also known as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED), is a rare primary immunodeficiency disorder with multi-organ involvement.
Besides for being predisposed to severe life-threatening infections, patients with APECED are also prone to organ impairment secondary to severe autoimmunity.
As this is an autosomal recessive disorder, a biallelic mutation in the AIRE gene is responsible for APECED.
The author presents a case of APECED with a single AIRE mutation.
Whole exome sequencing identified a mutation in the BTNL2 gene that the author suggests may have contributed to the patient’s presentation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gavrilova, Tatyana. 2019. Primary Immunodeficiency with Severe Multi-Organ Immune Dysregulation. Case Reports in Immunology،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136886
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gavrilova, Tatyana. Primary Immunodeficiency with Severe Multi-Organ Immune Dysregulation. Case Reports in Immunology No. 2019 (2019), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136886
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gavrilova, Tatyana. Primary Immunodeficiency with Severe Multi-Organ Immune Dysregulation. Case Reports in Immunology. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1136886
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1136886
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر