![](/images/graphics-bg.png)
Prediction of the Impact of Deleterious Nonsynonymous Single Nucleotide Polymorphisms on the Human RRM2B Gene: A Molecular Modeling Study
المؤلفون المشاركون
Charoute, Hicham
Rouba, Hassan
Al Mehdi, Krami
Zouhair, Elkarhat
Chaimaa, Ait El Cadi
Halima, Nahili
Sifeddine, Najat
Lakhiari, Hamid
Barakat, Abdelhamid
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-07-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
RRM2B gene encodes ribonucleoside-diphosphate reductase subunit M2 B, the p53-inducible small subunit (p53R2) of ribonucleotide reductase (RNR), an enzyme catalyzing dNTP synthesis for mitochondrial DNA.
Defects in this gene may cause severe mitochondrial disease affecting mainly the nervous system.
This study is aimed at examining the effect of deleterious nonsynonymous SNP (nsSNP) on the structure of the RRM2B protein, using a variety of prediction tools followed by a molecular modeling analysis.
After using 13 algorithms, 19 nsSNPs were predicted deleterious.
Among these variants, 18 decreased the protein stability and 16 were localized in very highly conserved regions.
Protein 3D structure analysis showed that 18 variants changed amino acid interactions.
These results concur with what has been found in experimental trials; 7 deleterious nsSNPs were previously reported in patients suffering from genetic disorders affecting the nervous system.
Thus, our study will provide useful information to design more efficient and fast genetic tests to find RRM2B gene mutations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chaimaa, Ait El Cadi& Al Mehdi, Krami& Charoute, Hicham& Zouhair, Elkarhat& Sifeddine, Najat& Lakhiari, Hamid…[et al.]. 2020. Prediction of the Impact of Deleterious Nonsynonymous Single Nucleotide Polymorphisms on the Human RRM2B Gene: A Molecular Modeling Study. BioMed Research International،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137036
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chaimaa, Ait El Cadi…[et al.]. Prediction of the Impact of Deleterious Nonsynonymous Single Nucleotide Polymorphisms on the Human RRM2B Gene: A Molecular Modeling Study. BioMed Research International No. 2020 (2020), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137036
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chaimaa, Ait El Cadi& Al Mehdi, Krami& Charoute, Hicham& Zouhair, Elkarhat& Sifeddine, Najat& Lakhiari, Hamid…[et al.]. Prediction of the Impact of Deleterious Nonsynonymous Single Nucleotide Polymorphisms on the Human RRM2B Gene: A Molecular Modeling Study. BioMed Research International. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137036
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1137036
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)