A Novel -72 (T→A) β-Promoter Mutation Causing Slightly Elevated HbA2 in a Vietnamese Heterozygote
المؤلفون المشاركون
Pirastru, Monica
Manca, Laura
Mereu, Paolo
Nguyen, Chau Quynh
Nguyen, Nhan Viet
Nguyen, Thang Duy
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-04-19
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a novel β+-thalassemia mutation found in a Vietnamese family.
The molecular defect T→A lies at -72 of the β-globin gene promoter, within the conserved CCAAT box.
The index case was a 5-year-old child having red blood cells indices close to normal and slightly increased level of HbA2 (3.96%).
The expression of the mutated β allele was inferred by luciferase reporter assay in K562 cells.
The β -72 determinant is the eighth β-thalassemic mutation identified in Vietnam and it was not previously reported in any population.
The absence of homozygous or compound heterozygous states did not allow us to precisely predict either its clinical impact or its relevance in management programs.
Our results further underline the importance of identifying and characterizing new or rare β+-thalassemic alleles in carrier screening and prenatal diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Pirastru, Monica& Mereu, Paolo& Nguyen, Chau Quynh& Nguyen, Nhan Viet& Nguyen, Thang Duy& Manca, Laura. 2017. A Novel -72 (T→A) β-Promoter Mutation Causing Slightly Elevated HbA2 in a Vietnamese Heterozygote. BioMed Research International،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137111
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Pirastru, Monica…[et al.]. A Novel -72 (T→A) β-Promoter Mutation Causing Slightly Elevated HbA2 in a Vietnamese Heterozygote. BioMed Research International No. 2017 (2017), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137111
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Pirastru, Monica& Mereu, Paolo& Nguyen, Chau Quynh& Nguyen, Nhan Viet& Nguyen, Thang Duy& Manca, Laura. A Novel -72 (T→A) β-Promoter Mutation Causing Slightly Elevated HbA2 in a Vietnamese Heterozygote. BioMed Research International. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137111
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1137111
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر