A Complicated Pregnancy in an Adult with HNF4A p.R63W-Associated Fanconi Syndrome
المؤلفون المشاركون
Anyiam, Oluwaseun
Wallin, Elizabeth
Kaplan, Felicity
Lawrence, Christopher
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-12-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Renal Fanconi syndrome (RFS) is characterised by generalised dysfunction of the proximal renal tubules, resulting in excessive urinary loss of solutes, most notably bicarbonate, and type II (proximal) renal tubular acidosis.
It is a rare condition, and literature around its management through pregnancy is limited.
We present the management of a 37-year-old woman with RFS secondary to the HNF4A p.R63W mutation, through her third pregnancy.
She presented at 28 + 5 weeks with dehydration, low serum bicarbonate, and profound metabolic acidosis.
Daily infusions of sodium bicarbonate were necessary, and the requirements increased throughout the pregnancy.
She also demonstrated both fasting hypoglycaemia and episodes of postprandial hyperglycaemia which required complex management.
Due to concerns around fetal health, an elective caesarean section was performed at 34 weeks, delivering a healthy baby girl.
This case highlights the potential complexity of pregnancy in patients with RFS and the need for a multidisciplinary approach to its management.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Anyiam, Oluwaseun& Wallin, Elizabeth& Kaplan, Felicity& Lawrence, Christopher. 2019. A Complicated Pregnancy in an Adult with HNF4A p.R63W-Associated Fanconi Syndrome. Case Reports in Medicine،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137249
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Anyiam, Oluwaseun…[et al.]. A Complicated Pregnancy in an Adult with HNF4A p.R63W-Associated Fanconi Syndrome. Case Reports in Medicine No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137249
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Anyiam, Oluwaseun& Wallin, Elizabeth& Kaplan, Felicity& Lawrence, Christopher. A Complicated Pregnancy in an Adult with HNF4A p.R63W-Associated Fanconi Syndrome. Case Reports in Medicine. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137249
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1137249
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر