45,X46,XY Mosaicism and Normozoospermia in a Patient with Male Phenotype
المؤلفون المشاركون
Ketheeswaran, Shathmigha
Alsbjerg, Birgit
Christensen, Preben
Gravholt, Claus Højbjerg
Humaidan, Peter
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-01-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The phenotypic spectrum of 45,X/46,XY mosaic males varies greatly.
Previous reports have only described cases with either oligozoospermia, growth retardation, or elevated gonadotropins.
However, the present case presented with normozoospermia, and normal height, sperm DNA fragmentation index (DFI), and gonadotropins.
The male and his spouse were referred to The Fertility Clinic, Skive Regional Hospital, due to 2 years of infertility.
After failure of several attempts of assisted reproductive treatment (ART), the male underwent genetic analysis.
Conventional karyotyping in peripheral lymphocytes yielded a low-grade 45,X/46,XY mosaicism, confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH) showing 6% 45,X cells.
A FISH test performed on interphase nuclei from buccal mucosal cells yielded one cell with only one X-signal (0.6%), explaining the normal phenotype of the patient, but not the infertility.
FISH test for sperm aneuploidy showed normal range parameters, except for a 10-fold elevated gonosomal nullisomy rate (2.1%).
Hence, germinal mosaicism may be an explanation of the infertility of the case.
Increased sex nullisomy levels may reflect an aberrant testicular environment compromising fertility even though sperm euploidy rates and other sperm parameters do not preclude a successful treatment with ART.
Based on these results, the couple decided to use donor semen for their subsequent intrauterine insemination treatment and obtained a successful pregnancy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ketheeswaran, Shathmigha& Alsbjerg, Birgit& Christensen, Preben& Gravholt, Claus Højbjerg& Humaidan, Peter. 2019. 45,X46,XY Mosaicism and Normozoospermia in a Patient with Male Phenotype. Case Reports in Medicine،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137254
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ketheeswaran, Shathmigha…[et al.]. 45,X46,XY Mosaicism and Normozoospermia in a Patient with Male Phenotype. Case Reports in Medicine No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137254
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ketheeswaran, Shathmigha& Alsbjerg, Birgit& Christensen, Preben& Gravholt, Claus Højbjerg& Humaidan, Peter. 45,X46,XY Mosaicism and Normozoospermia in a Patient with Male Phenotype. Case Reports in Medicine. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137254
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1137254
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر