A Novel Mutation in the Adult-Onset Alexander’s Disease GFAP Gene
المؤلفون المشاركون
Zaver, Dhillon B.
Douthit, Nathan T.
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-01-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The case describes a 25-year-old Caucasian female diagnosed with Alexander’s disease (AxD) as an outpatient after extensive inpatient workup.
Her presenting complaints included incontinence, clumsiness, seizures, dysphagia, and dysarthria.
She was also found to have pancytopenia and dysautonomia.
A full neurologic and hematologic workup yielded very little results, until a thorough literature search of her presenting complaints and radiologic findings pointed to adult-onset Alexander’s Disease.
Alexander’s disease is a rare genetic leukodystrophy with a broad variety of presentations.
Despite its infrequency in adults and the difficulty in diagnosis, the prevalence of AxD has been increasing due to ease of genetic analysis and identification of key clinical and radiological findings.
This case illustrates the necessity of vigilance and persistence in the face of unusual patient presentations; occasionally, the sound of hoofbeats is zebras.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zaver, Dhillon B.& Douthit, Nathan T.. 2019. A Novel Mutation in the Adult-Onset Alexander’s Disease GFAP Gene. Case Reports in Medicine،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137279
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zaver, Dhillon B.& Douthit, Nathan T.. A Novel Mutation in the Adult-Onset Alexander’s Disease GFAP Gene. Case Reports in Medicine No. 2019 (2019), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137279
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zaver, Dhillon B.& Douthit, Nathan T.. A Novel Mutation in the Adult-Onset Alexander’s Disease GFAP Gene. Case Reports in Medicine. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137279
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1137279
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر