![](/images/graphics-bg.png)
Identification of a Novel Variant of ARHGAP29 in a Chinese Family with Nonsyndromic Cleft Lip and Palate
المؤلفون المشاركون
Wang, Kai
Jin, Jie-Yuan
Tang, Jian-Xia
Xiao, Xiang-Shui
Fan, Liang-Liang
Xiang, Rong
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-10-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is the most common facial birth defect, with a worldwide incidence of 1 in 700-1000 live births.
CL/P can be divided into syndromic CL/P (SCL/P) and nonsyndromic CL/P (NSCL/P).
Genetic factors are an important component to the etiology of NSCL/P.
ARHGAP29, one of the NSCL/P disease-causing genes, mediates the cyclical regulation of small GTP binding proteins such as RhoA and plays an essential role in cellular shape, proliferation, and craniofacial development.
Methods.
The present study investigated a Chinese family with NSCL/P and explored potential pathogenic variants using whole-exome sequencing (WES).
Variants were screened and filtered through bioinformatic analysis and prediction of variant pathogenicity.
Cosegregation was subsequently conducted.
Results.
We identified a novel heterozygous missense variant of ARHGAP29 (c.2615C > T, p.A872V) in a Chinese pedigree with NSCL/P.
Conclusion.
We detected the disease-causing variant in this NSCL/P family.
Our identification expands the genetic spectrum of ARHGAP29 and contributes to novel approaches to the genetic diagnosis and counseling of CL/P families.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tang, Jian-Xia& Xiao, Xiang-Shui& Wang, Kai& Jin, Jie-Yuan& Fan, Liang-Liang& Xiang, Rong. 2020. Identification of a Novel Variant of ARHGAP29 in a Chinese Family with Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. BioMed Research International،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137659
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tang, Jian-Xia…[et al.]. Identification of a Novel Variant of ARHGAP29 in a Chinese Family with Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. BioMed Research International No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137659
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tang, Jian-Xia& Xiao, Xiang-Shui& Wang, Kai& Jin, Jie-Yuan& Fan, Liang-Liang& Xiang, Rong. Identification of a Novel Variant of ARHGAP29 in a Chinese Family with Nonsyndromic Cleft Lip and Palate. BioMed Research International. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137659
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1137659
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)