Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR
المؤلفون المشاركون
Armendáriz-Castillo, Isaac
García-Cárdenas, Jennyfer M.
Guevara-Ramírez, Patricia
López-Cortés, Andrés
Pérez-Villa, Andy
Yumiceba, Verónica
Leone, Paola E.
Paz-y-Miño, César
Zambrano, Ana Karina
Ruiz-Cabezas, Juan Carlos
Guerrero, Santiago
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-06-02
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The incidence of cystic fibrosis (CF) and the frequency of the variants reported for CFTR depend on the population; furthermore, CF symptomatology is characterized by obstructive lung disease and pancreatic insufficiency among other symptoms, which are reliant on the individual's genotype.
The Ecuadorian population is a mixture of Native Americans, Europeans, and Africans.
That population admixture could be the reason for the new mutations reported in a previous study by Ruiz et al.
(2019).
A panel of 46 Ancestry Informative Markers was used to estimate the ancestral proportions of each available sample (12 samples in total).
As a result, the Native American ancestry proportion was the most prevalent in almost all individuals, except for three patients from Guayaquil with the mutation [c.757G>A:p.Gly253Arg; c.1352G>T:p.Gly451Val] who had the highest European composition.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Paz-y-Miño, César& Zambrano, Ana Karina& Ruiz-Cabezas, Juan Carlos& Armendáriz-Castillo, Isaac& García-Cárdenas, Jennyfer M.& Guerrero, Santiago…[et al.]. 2020. Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR. BioMed Research International،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137945
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Paz-y-Miño, César…[et al.]. Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR. BioMed Research International No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137945
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Paz-y-Miño, César& Zambrano, Ana Karina& Ruiz-Cabezas, Juan Carlos& Armendáriz-Castillo, Isaac& García-Cárdenas, Jennyfer M.& Guerrero, Santiago…[et al.]. Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR. BioMed Research International. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1137945
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1137945
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر