A Simple RFLP-Based Method for HFE Gene Multiplex Amplification and Determination of Hereditary Hemochromatosis-Causing Mutation C282Y and H63D Variant with Highly Sensitive Determination of Contamination
المؤلفون المشاركون
OGOUMA-AWORET, Ludmilla
RABES, Jean-Pierre
de MAZANCOURT, Philippe
المصدر
العدد
المجلد 2020، العدد 2020 (31 ديسمبر/كانون الأول 2020)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2020-12-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disorder with incomplete penetrance that results from excess iron absorption and can lead to chronic liver disease, fibrosis, cirrhosis, and hepatocellular carcinoma.
The most common form of hereditary hemochromatosis in Western Europe is due to a homozygous mutation (p.(Cys282Tyr) or C282Y), in the HFE gene which encodes hereditary haemochromatosis protein.
In the general European population, the frequency of the homozygous genotype is 0.4%, and this mutation explains up to 95% of hereditary hemochromatosis in France.
We report here an improved PCR and restriction endonuclease assay based on multiplex amplification of HFE exon 4 (for C282Y detection), HFE exon 2 (for H63D detection), FZD1 gene (for digestion controls), and two Short Tandem Repeats (SE33 and FGA) for identity monitoring and contamination tracking.
Fluorescent primers allow capillary electrophoresis, accurate allele tagging, and sensitive contamination detection.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
OGOUMA-AWORET, Ludmilla& RABES, Jean-Pierre& de MAZANCOURT, Philippe. 2020. A Simple RFLP-Based Method for HFE Gene Multiplex Amplification and Determination of Hereditary Hemochromatosis-Causing Mutation C282Y and H63D Variant with Highly Sensitive Determination of Contamination. BioMed Research International،Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138104
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
OGOUMA-AWORET, Ludmilla…[et al.]. A Simple RFLP-Based Method for HFE Gene Multiplex Amplification and Determination of Hereditary Hemochromatosis-Causing Mutation C282Y and H63D Variant with Highly Sensitive Determination of Contamination. BioMed Research International No. 2020 (2020), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138104
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
OGOUMA-AWORET, Ludmilla& RABES, Jean-Pierre& de MAZANCOURT, Philippe. A Simple RFLP-Based Method for HFE Gene Multiplex Amplification and Determination of Hereditary Hemochromatosis-Causing Mutation C282Y and H63D Variant with Highly Sensitive Determination of Contamination. BioMed Research International. 2020. Vol. 2020, no. 2020, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138104
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1138104
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر