Clinical and Pathological Variation of Charcot-Marie-Tooth 1A in a Large Chinese Cohort
المؤلفون المشاركون
Wang, Zhaoxia
Yuan, Yun
Wu, Rui
Lv, He
Zhang, Wei
Zuo, Yuehuan
Liu, Jing
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-08-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) caused by peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene duplication is the most common form of hereditary polyneuropathy.
Twenty-four genetically confirmed CMT1A patients with sural nerve biopsies were enrolled in this study.
The clinical picture included a great variability of phenotype with mean onset age of 22.2±14.5 years (1–55 years).
Pathologically, we observed a severe reduction in myelinated fiber density showing three types of changes: pure onion bulb formation in 3 cases (12.5%), onion bulb formation with axonal sprouts in 10 cases (41.7%), and focally thickened myelin with onion bulb formation or/and axonal sprouts in 11 cases (45.8%).
We observed no significant correlation between nerve fiber density and disease duration.
There was no significant difference between the 3 pathological types in terms of clinical manifestations, nerve fiber density, and g-ratio.
Our study indicates that there is marked variability in the age of onset of CMT1A, as well as significant pathological changes without deterioration with the development of the disease.
Focally thickened myelin is another common morphological feature of demyelination.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wu, Rui& Lv, He& Zhang, Wei& Wang, Zhaoxia& Zuo, Yuehuan& Liu, Jing…[et al.]. 2017. Clinical and Pathological Variation of Charcot-Marie-Tooth 1A in a Large Chinese Cohort. BioMed Research International،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138105
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wu, Rui…[et al.]. Clinical and Pathological Variation of Charcot-Marie-Tooth 1A in a Large Chinese Cohort. BioMed Research International No. 2017 (2017), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138105
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wu, Rui& Lv, He& Zhang, Wei& Wang, Zhaoxia& Zuo, Yuehuan& Liu, Jing…[et al.]. Clinical and Pathological Variation of Charcot-Marie-Tooth 1A in a Large Chinese Cohort. BioMed Research International. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138105
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1138105
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر