NOTCH1 Mutations in Aortic Stenosis: Association with OsteoprotegerinRANKRANKL
المؤلفون المشاركون
Olga, Freylihman
Bäck, Magnus
Malashicheva, Anna
Irtyuga, Olga
Moiseeva, Olga
Zhiduleva, Ekaterina
Freylikhman, Olga
Rotar, Oxana
Tarnovskaya, Svetlana
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-01-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
The NOTCH pathway is known to be important in the pathogenesis of calcific aortic valve disease, possibly through regulators of osteoprotegerin (OPG), receptor activator of nuclear factor κB (RANK), and its ligand (RANKL) system.
The purpose of the present study was to search for possible associations between NOTCH1 gene mutations and circulating levels of OPG and soluble RANKL (sRANKL) in patients with aortic stenosis (AS).
Methods.
The study was performed on 61 patients with AS including 31 with bicuspid and 30 with tricuspid aortic valves.
We applied a strategy of targeted mutation screening for 10 out of 34 exons of the NOTCH1 gene by direct sequencing.
Serum OPG and sRANKL levels were assessed.
Results.
In total, 6 genetic variants of the NOTCH1 gene including two new mutations were identified in the study group.
In an age- and arterial hypertension-adjusted multivariable regression analysis, the serum OPG levels and the OPG/sRANKL ratio were correlated with NOTCH1 missense variants.
All studied missense variants in NOTCH1 gene were found in Ca(2+)-binding EGF motif of the NOTCH extracellular domain bound to Delta-like 4.
Conclusion.
Our results suggest that the OPG/RANKL/RANK system might be directly influenced by genetic variants of NOTCH1 in aortic valve calcification.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Irtyuga, Olga& Malashicheva, Anna& Zhiduleva, Ekaterina& Freylikhman, Olga& Rotar, Oxana& Bäck, Magnus…[et al.]. 2017. NOTCH1 Mutations in Aortic Stenosis: Association with OsteoprotegerinRANKRANKL. BioMed Research International،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138281
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Irtyuga, Olga…[et al.]. NOTCH1 Mutations in Aortic Stenosis: Association with OsteoprotegerinRANKRANKL. BioMed Research International No. 2017 (2017), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138281
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Irtyuga, Olga& Malashicheva, Anna& Zhiduleva, Ekaterina& Freylikhman, Olga& Rotar, Oxana& Bäck, Magnus…[et al.]. NOTCH1 Mutations in Aortic Stenosis: Association with OsteoprotegerinRANKRANKL. BioMed Research International. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1138281
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1138281
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر