ExCNVSS: A Noise-Robust Method for Copy Number Variation Detection in Whole Exome Sequencing Data
المؤلفون المشاركون
Won, Jung-Im
Yoon, Jeehee
Kong, Jinhwa
Shin, Jaemoon
Lee, Keonbae
Lee, Unjoo
المصدر
العدد
المجلد 2017، العدد 2017 (31 ديسمبر/كانون الأول 2017)، ص ص. 1-11، 11ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2017-06-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Copy number variations (CNVs) are structural variants associated with human diseases.
Recent studies verified that disease-related genes are based on the extraction of rare de novo and transmitted CNVs from exome sequencing data.
The need for more efficient and accurate methods has increased, which still remains a challenging problem due to coverage biases, as well as the sparse, small-sized, and noncontinuous nature of exome sequencing.
In this study, we developed a new CNV detection method, ExCNVSS, based on read coverage depth evaluation and scale-space filtering to resolve these problems.
We also developed the method ExCNVSS_noRatio, which is a version of ExCNVSS, for applying to cases with an input of test data only without the need to consider the availability of a matched control.
To evaluate the performance of our method, we tested it with 11 different simulated data sets and 10 real HapMap samples’ data.
The results demonstrated that ExCNVSS outperformed three other state-of-the-art methods and that our method corrected for coverage biases and detected all-sized CNVs even without matched control data.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kong, Jinhwa& Shin, Jaemoon& Won, Jung-Im& Lee, Keonbae& Lee, Unjoo& Yoon, Jeehee. 2017. ExCNVSS: A Noise-Robust Method for Copy Number Variation Detection in Whole Exome Sequencing Data. BioMed Research International،Vol. 2017, no. 2017, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1139662
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kong, Jinhwa…[et al.]. ExCNVSS: A Noise-Robust Method for Copy Number Variation Detection in Whole Exome Sequencing Data. BioMed Research International No. 2017 (2017), pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1139662
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kong, Jinhwa& Shin, Jaemoon& Won, Jung-Im& Lee, Keonbae& Lee, Unjoo& Yoon, Jeehee. ExCNVSS: A Noise-Robust Method for Copy Number Variation Detection in Whole Exome Sequencing Data. BioMed Research International. 2017. Vol. 2017, no. 2017, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1139662
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1139662
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر