Dravet Syndrome in Lebanon: First Report on Cases with SCN1A Mutations
المؤلفون المشاركون
Meégarbaneé, André
Alame, Saada
El-Houwayek, Eliane
Nava, Caroline
Sabbagh, Sandra
Fawaz, Ali
Gillart, Anne-Celine
Hasbini, Dana
Depienne, Christel
المصدر
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-01-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a rare disease characterized by the appearance of different types of seizures in a healthy baby, triggered by various factors and stressful events.
We report 8 Lebanese cases referred for molecular analysis of the SCN1A gene.
Results were positive in 7 cases and revealed de novo variants at the heterozygous state in different exons of the gene for all except one, where the variant was intronic.
Four variants were novel.
Confirmation of Dravet syndrome is important for a better follow-up and treatment, preventing the occurrence of status epilepticus and severe neurological deterioration.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Alame, Saada& El-Houwayek, Eliane& Nava, Caroline& Sabbagh, Sandra& Fawaz, Ali& Gillart, Anne-Celine…[et al.]. 2019. Dravet Syndrome in Lebanon: First Report on Cases with SCN1A Mutations. Case Reports in Medicine،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1140897
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Alame, Saada…[et al.]. Dravet Syndrome in Lebanon: First Report on Cases with SCN1A Mutations. Case Reports in Medicine No. 2019 (2019), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1140897
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Alame, Saada& El-Houwayek, Eliane& Nava, Caroline& Sabbagh, Sandra& Fawaz, Ali& Gillart, Anne-Celine…[et al.]. Dravet Syndrome in Lebanon: First Report on Cases with SCN1A Mutations. Case Reports in Medicine. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1140897
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1140897
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر