![](/images/graphics-bg.png)
CAPN1 Variants as Cause of Hereditary Spastic Paraplegia Type 76
المؤلفون المشاركون
Rojas-Martinez, Augusto
Garcia-Berlanga, Jesus Eduardo
Moscovich, Mariana
Palacios, Isaac Jair
Banegas-Lagos, Alejandro
Martinez-Ramirez, Daniel
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-07-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegias (HSP) are a rare group of hereditary neurodegenerative disorders characterized by spasticity with or without other symptoms.
SPG11 gene is the most common cause of autosomal recessive HSP.
We report a case of autosomal recessive spastic paraplegia type 76 due to heterozygous variants of CAPN1 in an Argentinean subject.
Case Presentation.
A 38-year-old Argentinean female presented with progressive gait problems and instability of 15-year duration.
Oculomotor abnormalities, ataxia, bradykinesia, cervical dystonia, and lower limb pyramidal signs were observed.
Brain MRI was unremarkable.
Whole-exome sequencing analysis identified two heterozygous variants in CAPN1.
Conclusions.
Clinicians should screen for CAPN1 mutation in a young female patient without significant family history with a spastic paraplegia syndrome associated with other symptoms.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Garcia-Berlanga, Jesus Eduardo& Moscovich, Mariana& Palacios, Isaac Jair& Banegas-Lagos, Alejandro& Rojas-Martinez, Augusto& Martinez-Ramirez, Daniel. 2019. CAPN1 Variants as Cause of Hereditary Spastic Paraplegia Type 76. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141359
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Garcia-Berlanga, Jesus Eduardo…[et al.]. CAPN1 Variants as Cause of Hereditary Spastic Paraplegia Type 76. Case Reports in Neurological Medicine No. 2019 (2019), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141359
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Garcia-Berlanga, Jesus Eduardo& Moscovich, Mariana& Palacios, Isaac Jair& Banegas-Lagos, Alejandro& Rojas-Martinez, Augusto& Martinez-Ramirez, Daniel. CAPN1 Variants as Cause of Hereditary Spastic Paraplegia Type 76. Case Reports in Neurological Medicine. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141359
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1141359
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)