![](/images/graphics-bg.png)
A Case of Cornelia de Lange Syndrome: Difficulty in Prenatal Diagnosis
المؤلفون المشاركون
Masamoto, Hitoshi
Nitta, Hayase
Kinjo, Tadatsugu
Mekaru, Keiko
Nakada, Miyuki
Aoki, Y.
المصدر
Case Reports in Obstetrics and Gynecology
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-05-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a case of Cornelia de Lange syndrome (CdLS) where prenatal diagnosis was not made even with major anomaly.
A 33-year-old Japanese woman was referred to our institution at 23 weeks of gestation because of fetal forearm defect.
Ultrasound examination revealed short forearms and short humeri and femurs (–2.1 SD).
The fetal estimated body weight was 450 g (–1.3 SD).
Fetal MRI at 26 weeks of gestation revealed short forearms and hypoplasty of hand fingers.
Fetal growth restriction became evident thereafter, leading to intrauterine fetal death occurring at 29 weeks of gestation.
A stillbirth baby was of 798 g in body weight and 33.0 cm in length.
External examination showed a low hairline, synophrys, low-set ear, hypertrichosis, and smooth long philtrum with thin lips.
The neck appeared short and broad.
Finally, CdLS was diagnosed.
The prenatal diagnosis might be possible as the arm findings were totally characteristic in a small fetus, regardless of whether an overhanging upper lip was identified.
Because CdLS is a rare condition, it is important to consider its possibility as a part of differential diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kinjo, Tadatsugu& Mekaru, Keiko& Nakada, Miyuki& Nitta, Hayase& Masamoto, Hitoshi& Aoki, Y.. 2019. A Case of Cornelia de Lange Syndrome: Difficulty in Prenatal Diagnosis. Case Reports in Obstetrics and Gynecology،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141656
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kinjo, Tadatsugu…[et al.]. A Case of Cornelia de Lange Syndrome: Difficulty in Prenatal Diagnosis. Case Reports in Obstetrics and Gynecology No. 2019 (2019), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141656
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kinjo, Tadatsugu& Mekaru, Keiko& Nakada, Miyuki& Nitta, Hayase& Masamoto, Hitoshi& Aoki, Y.. A Case of Cornelia de Lange Syndrome: Difficulty in Prenatal Diagnosis. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141656
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1141656
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)