Diagnosis of Prenatal-Onset Achondrogenesis Type II by a Multidisciplinary Assessment: A Retrospective Study of 2 Cases
المؤلفون المشاركون
Wu, Qichang
Sun, Li
Zhong, Xiaohong
Xu, Yasong
Xie, Xiaojian
Su, Zhiying
Wenbo, Wang
المصدر
Case Reports in Obstetrics and Gynecology
العدد
المجلد 2019، العدد 2019 (31 ديسمبر/كانون الأول 2019)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2019-07-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Aim.
Achondrogenesis type II is a rare, lethal osteochondrodysplasia with considerable phenotypic heterogeneity.
We describe our experience in diagnosing prenatal-onset achondrogenesis type II by a multidisciplinary assessment.
Methods.
Two cases of fetal achondrogenesis type II were analyzed retrospectively using prenatal ultrasound evaluation, postnatal radiographic diagnosis, and molecular genetic testing of COL2A1.
Results.
A causative mutation in the COL2A1 gene was found in both patients.
Combined with postnatal radiographic examination, the final diagnosis of achondrogenesis type II was made.
Conclusion.
Our findings emphasize the importance of a multidisciplinary assessment for the definitive diagnosis of achondrogenesis type II, which is paramount for proper genetic counseling.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wenbo, Wang& Wu, Qichang& Sun, Li& Zhong, Xiaohong& Xu, Yasong& Xie, Xiaojian…[et al.]. 2019. Diagnosis of Prenatal-Onset Achondrogenesis Type II by a Multidisciplinary Assessment: A Retrospective Study of 2 Cases. Case Reports in Obstetrics and Gynecology،Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141748
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wenbo, Wang…[et al.]. Diagnosis of Prenatal-Onset Achondrogenesis Type II by a Multidisciplinary Assessment: A Retrospective Study of 2 Cases. Case Reports in Obstetrics and Gynecology No. 2019 (2019), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141748
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wenbo, Wang& Wu, Qichang& Sun, Li& Zhong, Xiaohong& Xu, Yasong& Xie, Xiaojian…[et al.]. Diagnosis of Prenatal-Onset Achondrogenesis Type II by a Multidisciplinary Assessment: A Retrospective Study of 2 Cases. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2019. Vol. 2019, no. 2019, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1141748
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1141748
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر