Bathing Suit Variant of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) in Two Indian Patients
المؤلفون المشاركون
Sathishkumar, Dharshini
Peter, Dincy
Pulimood, Susanne
Wiegmann, Henning
Valentin, Frederic
Thomas, Meera
Hennies, Hans Christian
Oji, Vinzenz
المصدر
Case Reports in Dermatological Medicine
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-12-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Bathing suit ichthyosis (BSI) is a rare variant of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) due to transglutaminase-1 gene (TGM1) mutations leading to a temperature sensitive phenotype.
It is characterized by dark-grey or brownish scaling restricted to the “bathing suit” areas.
We report two Indian girls with bathing suit ichthyosis and mutations in TGM1 (patient 1: homozygous for c.1147G>A; patient 2: compound heterozygous for c.832G>A, c.919C>G).
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sathishkumar, Dharshini& Peter, Dincy& Pulimood, Susanne& Wiegmann, Henning& Valentin, Frederic& Thomas, Meera…[et al.]. 2018. Bathing Suit Variant of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) in Two Indian Patients. Case Reports in Dermatological Medicine،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142794
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sathishkumar, Dharshini…[et al.]. Bathing Suit Variant of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) in Two Indian Patients. Case Reports in Dermatological Medicine No. 2018 (2018), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142794
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sathishkumar, Dharshini& Peter, Dincy& Pulimood, Susanne& Wiegmann, Henning& Valentin, Frederic& Thomas, Meera…[et al.]. Bathing Suit Variant of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (ARCI) in Two Indian Patients. Case Reports in Dermatological Medicine. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142794
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1142794
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر