![](/images/graphics-bg.png)
The Mutant Thyroid Hormone Receptor Beta R320P Causes Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone
المؤلفون المشاركون
Okamoto, Yasuyuki
Kimura, Tetsuya
Hayashi, Yoshitaka
Tsukamoto, Yuka
المصدر
العدد
المجلد 2018، العدد 2018 (31 ديسمبر/كانون الأول 2018)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2018-12-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 31-year-old Japanese male patient with a history of atrial fibrillation showed elevated serum levels of free thyroxine and triiodothyronine and a normal level of thyrotropin.
The same abnormal hormone pattern was also found in his son.
These data indicated that the index patient and the son have thyroid hormone resistance syndrome.
Exon sequencing using DNA from these two patients revealed that both patients harbored a heterozygous mutation in the THRB gene: G1244C in exon 9, which results in R320P substitution.
Therefore, thyroid hormone resistance syndrome caused by THRB mutation (RTHβ) was diagnosed.
The mutation of the 320 t h arginine to proline has not been found to date.
In conclusion, herein, we have described the first case of RTHβ that is associated with R320P mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kimura, Tetsuya& Hayashi, Yoshitaka& Tsukamoto, Yuka& Okamoto, Yasuyuki. 2018. The Mutant Thyroid Hormone Receptor Beta R320P Causes Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142953
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kimura, Tetsuya…[et al.]. The Mutant Thyroid Hormone Receptor Beta R320P Causes Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone. Case Reports in Endocrinology No. 2018 (2018), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142953
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kimura, Tetsuya& Hayashi, Yoshitaka& Tsukamoto, Yuka& Okamoto, Yasuyuki. The Mutant Thyroid Hormone Receptor Beta R320P Causes Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone. Case Reports in Endocrinology. 2018. Vol. 2018, no. 2018, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1142953
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1142953
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)